Актуальные вопросы наследственных нейрометаболических болезней юношеского и взрослого возраста: лизосомные болезни

2200 ₽

КУПИТЬ

Оформление заказа

Корзина

Пусто

Описание

номер 004593-2020

название «Актуальные вопросы наследственных нейрометаболических болезней юношеского и взрослого возраста: лизосомные болезни»

Аннотация.

Лизосомные болезни накопления (ЛБН) – обширный класс наследственных заболеваний, включающий более 40 нозологических групп, связанных с нарушением функции внутриклеточных органелл – лизосом. Молекулярные механизмы патогенеза многих ЛБН сходны между собой и обусловлены мутациями структурных генов, которые контролируют процесс внутрилизосомного расщепления таких макромолекул клетки, как гликолипиды, гликозаминогликаны, гликопротеины, а также продуктов их частичной деградации. Мутации соответствующих генов могут нарушать созревание, синтез и транспорт белков или лизосомных ферментов. До сих пор распространенность ЛБН в популяциях недооценивается, однако врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Среди всех ЛБН существенную долю составляют заболевания, протекающие с поражением нервной системы, которые объединяют в группу нейрометаболических заболеваний. Диагностика данной группы заболеваний достаточно сложна в связи с редкой встречаемостью отдельных нозологических форм, выраженным клиническим разнообразием и генетическим полиморфизмом.

Программа в объеме 36 учебных часов построена по блочному типу.

В ходе освоения программы курсант знакомится со следующими основными модулями:

- Лизосомы и лизосомные болезни накопления;

- Строение, функции и патология лизосом;

- Классификация наследственных лизосомных болезней накопления. Эпидемиология, молекулярные механизмы этиологии и патогенеза наследственных лизосомных болезней накопления. Типы наследования. Метаболические изменения при наследственных лизосомных болезнях накопления. Клинические проявления наследственных лизосомных болезней накопления;

-Общие принципы диагностики наследственных лизосомных болезней накопления. Клинико-генеалогический метод. Инструментальные методы. Цитогенетические методы. Биохимические методы. Уровни биохимической диагностики. Молекулярно-генетические методы. Универсальность методов ДНК-диагностики, возможности их использования.

Планируемые результаты обучения.

В результате освоения дополнительной программы повышения квалификации слушатель

совершенствует следующие профессиональные компетенции:

- знание этиологии, патогенеза, клинических проявлений лизосомных болезней накопления;

- знание общих, функциональных и специальных методов исследования лизосомных болезней накопления;

- определение показаний к применению специальных методов исследования (лабораторных, рентгенологических, радиологических, иммуноферментных, радиоизотопных, биохимических, функциональных), необходимых для уточнения диагноза, умение правильно оценить полученные данные;

- проведение дифференциальной диагностики, обоснование клинического диагноза, схемы, плана и тактики ведения больного с лизосомными болезнями накопления;

- проведение скрининга лизосомных болезней накопления и их осложнений;

- проведение специфического обследования пациентов с лизосомными болезнями накопления (массовый скрининг, селективный скрининг, медико-генетическое консультирование).